代谢病基因检测

描述

什麽是代谢病
有代谢病的婴幼儿由于缺乏部分酵素以进行正常的新陈代谢功能，令身体积聚过多的有毒物质，造成毒性效应。部份代谢病有机会数年后才病發而期间没有明显病徵，往往令父母难以及时察觉和跟进，造成不可挽回的伤害。

现时代谢病不可以完全根治，一般无法在产前检查出来。部分代谢病患者在出生时或幼儿阶段都没有明显病徵。即使察觉到有病徵，这些病徵或被误诊为其他疾病，例如食慾不振、呕吐、肌肉无力、發展迟缓及昏睡等。患者病發时身体会突然急速转差或可导致智商每周下跌一度，严重者可导致终身残缺甚至死亡。

代谢病可以治疗吗?
虽然代谢病十分罕有，但是在得到早期诊断和跟进的情况下，患者的生活和發育可以有很大分别。
患者可以透过适当药物治疗和饮食管理以得到更佳生活质素。

什麽是代谢病筛检？
有些代谢性疾病(IEMs)可能未必能够在婴儿出生时發现。代谢病筛检能让父母及早發现有害或潜在致命代谢性疾病。

全面代谢性疾病(代谢病)筛检
代谢病可以从尿液或血液样本中检测出来。两者的分别在于可检测的疾病和样本收集过程是否入侵性。